Severe osteoporosis in a young man with bilateral Cushing's syndrome: a case report.

BACKGROUND: The diagnosis of Cushing's syndrome is challenging; however, through the clinical picture and the search for secondary causes of osteoporosis, it was possible to reach the diagnosis of the case reported. There was an independent, symptomatic ACTH hypercortisolism manifested by typical phenotypic changes, severe secondary osteoporosis and arterial hypertension in a young patient. CASE PRESENTATION: A 20-year-old Brazilian man with low back pain for 8 months. Radiographs showed fragility fractures in the thoracolumbar spine, and bone densitometry showed osteoporosis, especially when evaluating the Z Score (- 5.6 in the lumbar spine). On physical examination, there were wide violaceous streaks on the upper limbs and abdomen, plethora and fat increase in the temporal facial region, hump, ecchymosis on limbs, hypotrophy of arms and thighs, central obesity and kyphoscoliosis. His blood pressure was 150 × 90 mmHg. Cortisol after 1 mg of dexamethasone (24.1 µg/dL) and after Liddle 1 (28 µg/dL) were not suppressed, despite normal cortisoluria. Tomography showed bilateral adrenal nodules with more severe characteristics. Unfortunately, through the catheterization of adrenal veins, it was not possible to differentiate the nodules due to the achievement of cortisol levels that exceeded the upper limit of the dilution method. Among the hypotheses for the differential diagnosis of bilateral adrenal hyperplasia are primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia, McCune-Albright syndrome and isolated bilateral primary pigmented nodular hyperplasia or associated with Carney's complex. In this case, primary pigmented nodular hyperplasia or carcinoma became important etiological hypotheses when comparing the epidemiology in a young man and the clinical-laboratory-imaging findings of the differential diagnoses. After 6 months of drug inhibition of steroidogenesis, blood pressure control and anti-osteoporotic therapy, the levels and deleterious metabolic effects of hypercortisolism, which could also impair adrenalectomy in the short and long term, were reduced. Left adrenalectomy was chosen, given the possibility of malignancy in a young patient and to avoid unnecessary definitive surgical adrenal insufficiency if the adrenalectomy was bilateral. Anatomopathology of the left gland revealed expansion of the zona fasciculate with multiple nonencapsulated nodules. CONCLUSION: The early identification of Cushing's syndrome, with measures based on the assessment of risks and benefits, remains the best way to prevent its progression and reduce the morbidity of the condition. Despite the unavailability of genetic analysis for a precise etiological definition, it is possible to take efficient measures to avoid future damage.

Atypical Presentation of a Medullary Thyroid Carcinoma Producing Acth and Serotonin.

Medullary carcinoma accounts for about 5% of all thyroid malignancies. The tumor may produce other hormones in addition to calcitonin that typically occurs in the presence of distant metastases. The aim of this report is to present a case of invasive medullary thyroid carcinoma producing ACTH and serotonin. A male patient sought medical attention due to facial plethora and distal paresthesia. On thyroid ultrasound, he presented a hypoechoic nodule measuring 6.7 × 3.2 × 3.5 cm, with punctate calcifications and central vascular pattern. The chest computed tomography showed an extensive solid lesion with epicenter in the superior mediastinum and absence of a cleavage plane with the left thyroid lobe. The lesion extended from the glottic area to the lower portion of the trachea and invaded esophagus, posterior tracheal wall, and left jugular. The patient presented hyperglycemia, hypokalemia, increased free urinary cortisol, calcitonin, ACTH and 5-hydroxyindoleacetic acid levels. The nodule cytological examination obtained by fine-needle aspiration was inconclusive, and the open biopsy confirmed the diagnosis of medullary thyroid carcinoma. Due to the advanced disease stage and increased risk of large caliber vessels injury in case of surgery, local chemotherapy and radiotherapy were recommended. With this report, we want to draw attention to an unusual association between advanced medullary thyroid carcinoma with an aggressive course and ectopic production of ACTH and serotonin.

Mindfulness como estratégia para o tratamento da obesidade infantil / Mindfulness as a strategy for the treatment of childhood obesity

Introdução: A obesidade infantil é um grave problema global de saúde pública. O manejo no tratamento dessa enfermidade é complexo, pois depende de adequação à mudança de hábitos da própria família. A técnica mindfulness pode ser eficaz nesse contexto pois atua tanto no ganho de peso quanto nos sintomas ansiosos. Objetivo: avaliar a prática mindfulness em crianças e adolescentes. Avaliar sua aplicabilidade aos pais no tratamento da obesidade infantil. Material e Métodos: ensaio clínico longitudinal com 28 pacientes atendidos no ambulatório especializado de hospital terciário, no período de junho de 2016 a junho de 2018. As atividades consistiram de cinco sessões mensais de grupos operativos de meditações guiadas e atividades semanais domiciliares programadas. Foram avaliados peso, altura, Índice de Massa Corporal (IMC), escore Z do IMC e circunferências da cintura, do abdome, do quadril e do braço antes de cada sessão mensal. Resultados: a média da idade dos participantes foi 10,7 ± 3,68 anos; o escore Z do IMC 3,13 ± 0,89, a circunferência abdominal 90,9 ± 15,86 cm. A média de IMC referente à primeira avaliação foi 29,1 ± 4,63 kg/m2 e 29,9 ± 3,81kg/m2 na última. Os dados de evolução de IMC, circunferência da cintura, circunferência abdominal, circunferência do quadril e circunferência do braço direito não apresentaram diferença significante entre os valores iniciais e finais. Entretanto, houve melhora no vínculo entre as crianças e seus responsáveis com algumas mudanças no comportamento familiar. Conclusão: A prática mindfulness em crianças e adolescentes, bem como em seus pais, não mostrou impacto na redução do peso dos pacientes avaliados. Entretanto, poderá, em longo prazo, levar a resultados positivos na qualidade de vida e na melhora dos hábitos alimentares, podendo levar a redução do peso.

Introduction: Childhood obesity is a serious global public health problem. Management of this disease is complex, as it depends on changes of family habits. The mindfulness technique can be effective in this context by acting both on weight gain and on anxious symptoms. Objective: to evaluate the practice of mindfulness in obese children and adolescents as well as its applicability to their parents. Material and Methods: Longitudinal clinical trial with 28 patients attended at a tertiary pediatric endocrinology outpatient clinic from June 2016 to June 2018, who participated to five monthly group mindfulness guided sessions and weekly programmed home activities. Weight, height, Body Mass Index and waist, abdomen, hip and arm circumference were evaluated before each monthly session. Results: mean chronological age of participants was 10.7 ± 3.68 years; Z score of BMI 3.13 ± 0.89, the abdominal circumference 90.9 ± 15.86 cm. Mean BMI on the first evaluation was 29.1 ± 4.63 kg / m2 and 29.9 ± 3.81 kg / m2 on last evaluation. Data on BMI evolution, waist circumference, waist circumference, hip circumference and right arm circumference did not present significant difference between the initial and final values. However, there has been an improvement in the relationship between the children and their caregivers with some changes in family behavior. Conclusion: mindfulness practice in children and adolescents, as well as in their parents, showed no impact on weight reduction of assessed patients. In the long run, this approach may lead to positive results in quality of life and improvement in eating habits, and therefore may lead to weight reduction.

Pé diabético: onde podemos intervir? / Diabetic foot: where can we intervene?

Trata-se de estudo descritivo, em coorte transversal incluindo 59 indivíduos com DM, que apresentavam pé diabético como complicação, atendidos no ambulatório de Pé Diabético do Centro Hiperdia, no município de Juiz de Fora ­ MG, no período de julho de 2013 a julho de 2014. Resultados: As condições predisponentes mais prevalentes foram HAS (96,6%), neuropatia (85,4%) e dislipidemia (69,5%). Foi observada ainda presença de sobrepeso/obesidade (28,8%/50,8%), tabagismo (42,4%), sedentarismo (28,8%) e mau controle glicêmico (HbA1c: 8,8% ±2,24 ). Em relação ao cuidado com os pés, 86,4% dos participantes se diziam conscientes. É fundamental a instituição da educação em diabetes em todos os níveis de cuidado, para que a prevenção se dê de forma realmente eficaz, visto que a maioria dos fatores de risco são modificáveis. A orientação desses pacientes sobre cuidado com os pés é um importante instrumento na redução do risco de ulceração e amputação em membros inferiores.

Avaliação de rotina do pé diabético em pacientes internados: prevalência de neuropatia e vasculopatia / Routine evaluation of diabetic foot in hospitalized patients: neuropathy and vasculopathy prevalence

O diabetes mellitus (DM) está associado ao desenvolvimento de complicações macroangiopáticas e microangiopáticas. Sugere-se que o pé diabético seja responsável por até 70% das amputações não traumáticas em membros inferiores. O objetivo foi identificar a frequência de alterações vasculares e neurológicas dos pés em pacientes diabéticos internados. Foi realizado um estudo descritivo transversal em hospital universitário de agosto/2015 a agosto/2016. Os pacientes foram submetidos a exame físico detalhado dos pés com avaliação das sensibilidades protetora plantar, vibratória e dolorosa e pesquisa do reflexo aquileu. Também foram colhidos dados socio-demográficos e de presença de comorbidades. Considerou-se portador de neuropatia quem apresentou perda de dois tipos de sensibilidade, e de vasculopatia quem teve claudicação intermitente ou pulsos com diminuição de amplitude. Dos 76 pacientes examinados, 61,8% do sexo feminino, a média de idade foi 60,7 ± 13,5 anos. Destes, 64,4% apresentavam sobrepeso/obesidade (IMC 28,6 ± 6,3). O tempo de diagnóstico do DM foi de 9,5 anos ± 7,6. Associação com tabagismo estava presente em 47,3% dos pacientes, e com etilismo em 38,1% . A comorbidade mais prevalente foi hipertensão arterial sistêmica, em 80,2%. Alteração na avaliação dos pés mais comum foi diminuição de sensibilidade, presente em 69,7% dos pacientes. Redução de pulsos foi encontrada em 34,2%, e 6,5% dos pacientes eram amputados. 13,2% dos indivíduos estudados apresentavam sinais de vasculopatia e neuropatia associadamente ao exame físico. Não houve diferença entre grupos com vasculopatia e neuropatia em relação ao tempo e controle de DM, e frequencia de complicações crônicas. Alta frequência de alterações neurovasculares foi evidenciada, o que reforçou a importância da avaliação periódica dos pés, visando evitar complicações, piora da qualidade de vida e aumento do custo para saúde pública.

Diabetes mellitus (DM) is associated with the development of macroangiopathic and microangiopathic complications. It is suggested the diabetic foot is responsible for up to 70% of the non-traumatic amputations in the lower limbs. We aimed to identify the frequency of vascular and neurological alterations of the feet in hospitalized diabetic patients. A descriptive cross-sectional study was carried out in a university hospital from August/2015 to August/2016. Patients underwent a detailed physical examination of the feet with evaluation of plantar, vibratory and painful protective sensitivities and aquileu reflex. Socio-demographic data and the presence of comorbidities were also collected. It was considered neuropathy loss of two types of sensitivities, and vasculopathy intermittent claudication and nonpalpable pulses. From 76 patients examined (61.8% female), mean age was 60.7 ± 13.5 years. 49 patients (64.4%) were overweight / obese (BMI 28.6 ± 6.3). The time of DM diagnosis was 9.5 years ± 7.6. 47,3% subjects presented the association with smoking and 38,1% with alcoholism. The most prevalent comorbidity was systemic arterial hypertension(80.2%). The most common change in the assessment of foot was sensitivity reduction, present in 69.7% of patients. Reduction of pulses was found in 34.2%, and 6.5% of the patients had undergone before amputation. 13,2% os the subjects had simultaneous signs of vasculopathy and neuropathy. There was no difference between groups with and without physical examination changes in relation to the time and control of DM, and the frequency of chronic complications. We showed a high frequency of neurovascular changes, which reinforced the importance periodic assessment of feet, aim at avoiding complications which worsen quality of life and increasing public health costs.

Diabetes mellitus tipo 1 de curta duração e suas implicações sobre a qualidade de vida / Type 1 diabetes mellitus short term and its implications on the quality of life

Objetivo: O diabetes mellitus tipo 1 representa condição crônica de saúde frequente na população pediátrica e possui impacto significativo sobre qualidade de vida destes indivíduos. O objetivo do presente estudo é avaliar a qualidade de vida em indivíduos com diabetes mellitus tipo 1 de curta duração, sob a ótica dos pacientes e dos seus cuidadores. Métodos: Aplicação dos questionários PedsQL 4.0 e Instrumento de Qualidade de Vida para Jovens com Diabetes. Resultados: Dentre os 15 pacientes (e seus cuidadores) avaliados, observou-se que a maior parte dos indivíduos entrevistados considerou sua saúde como boa, em relação à das demais pessoas e a autopercepção da qualidade de vida não se mostrou, de forma geral, prejudicada pelo diabetes. Conclusão: Tendo em vista que a ausência de complicações crônicas e a percepção de boa saúde estão intimamente relacionadas, destaca-se a importância da intervenção precoce, por parte da equipe de saúde, com objetivo de promover atividades de educação em saúde, voltadas às necessidades desse grupo de indivíduos.

Estudo do gene PTPN11 em pacientes com a síndrome de Noonan e crianças com baixa estatura idiopática / Study of PTPpN11 gene in patients with Noonan syndrome and child with idiopathic short stature

A síndrome de Noonan (SN), caracterizada por baixa estatura, aspectos dismórficos e cardiopatia congênita, foi associada ao gene PTPN11. Estudamos o PTPN11 em pacientes com SN, pais de portadores de mutação e crianças com baixa estatura idiopática (BEI) que apresentam estigmas sugestivos da SN, sem critérios suficientes para o diagnóstico. Encontramos mutações missense em heterozigoze no PTPN11 em 42,3 per cent dos pacientes com SN. Não identificamos alterações nos pais de portadores de mutação no PTPN11 com fenótipo normal tampouco em crianças com BEI. A única diferença estatisticamente significante entre os grupos com e sem mutação foi a resposta em longo prazo ao hGH, melhor no grupo sem mutação / Noonan syndrome (NS), characterized by short stature, dysmorphic facial and thoracic features and congenital heart disease, was associated to PTPN11 gene. We studied the PTPN11 in patients with NS, parents of mutation-positive NS patients and idiopathic short stature children with signs related to NS without fulfilling the diagnostic criteria. We found missense mutations in 42.3 per cent of the NS group. Parents of NS mutation-positive patients did not present mutations, nor did children with short stature. The only statistically significant difference between groups with and without mutations was response to long term use of hGH, better on the mutation-negative group...